Actualmente, está a decorrer um Ensaio Clínico inovador de terapêutica genética para a doença de Wilson promovido por Ultragenyx Pharmaceutical Inc. Este tratamento experimental envolve a administração única de terapêutica genética com o objectivo de normalizar o metabolismo do cobre em pacientes com doença de Wilson.
O estudo é adaptativo incluindo as Fases 1/2/3. Na Parte 1 (Fases 1/2) a terapêutica é administrada de forma aberta e, na Parte 2 (Fase 3), de forma aleatorizada, em dupla ocultação com placebo.
O estudo conta com a participação de dois centros de investigação em Portugal, no Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte e no Centro Hospitalar Universitário de São João (Porto).
Em 25 de Janeiro de 2024, a Ultragenyx Pharmaceutical Inc. anunciou que atingiu a quantidade programada de pacientes com tratamento iniciado na Parte 1:
“With the support of patients, physicians and the Wilson disease community, we’ve completed Stage 1 enrollment in the Cyprus2+ program, which moves us one step closer to beginning Stage 2, the pivotal, randomized placebo-controlled stage of the study,” said Eric Crombez, M.D., chief medical officer at Ultragenyx.”
A APEF teve a informação que um destes doentes está a ser tratado num centro nacional, o que contribui para uma motivação adicional e o reconhecimento da investigação clínica de Hepatologia em Portugal.
No primeiro semestre deste ano é esperada a análise interina da Parte 1 do estudo, que será seguida pelo início da Parte 2 (Fase 3), no segundo semestre de 2024.
Os contactos dos investigadores principais são:
Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte – Dr.ª Sofia Carvalhana, 21402@chln.min-saude.pt
Centro Hospitalar Universitário de São João – Dr. Hélder Cardoso, helder.cardoso@chsj.min-saude.pt
